过去，癌症治疗多采取“范围式轰炸”的方式，凭医生经验用药，同样的患者，不同医生的诊疗方案也可能会截然不同。如今，医学界正在推进基于个人基因水平的“精准医疗”。

肺癌靶向治疗前应先基因检测

在6月25日举办的阿斯利康“肺癌规范化诊疗万里行”活动上，中国临床肿瘤学会主任委员吴一龙教授认为，近年来的肿瘤分子诊断的发展及靶向药物的广泛应用，推动了癌症治疗进入精准医学新时代，医学界对于疾病的认识已经从传统意义上的病理分型转进入到了基因指导下的分子分型。按照各类基因检测结果，患者可以得到更有针对性的治疗。随着肺癌规范化治疗的推动，每个肺癌患者都应该有专属自己的治疗方案，也就是肺癌治疗将逐步进入精准医疗的领域。

据世界卫生组织的数据，大约85%的肺癌患者是非小细胞肺癌，这些患者通常为肺癌晚期，存活率很低。而靶向治疗已成为非小细胞肺癌临床治疗的重要手段。

吴一龙教授称，靶向治疗并不是适合于所有患者，甚至对于不同的患者，治疗效果会截然相反。按照过去的治疗方式，医生根据经验判断患者属于哪种类型进行用药，有可能会导致很多的患者用药无效。而基因检测的精准医疗，就是通过检测，能针对不同基因的患者使用准确有效的药物。但如果患者没有做基因检测，却用靶向药治疗，这是一个很大的误区。是否有EGFR基因突变，是使用靶向药物有效延长患者生存时间的标准。对于没有基因突变的患者，使用靶向药物的有效生存期仅1.6个月，这种“有效率”与不吃任何药品没有差别。而对于有基因突变的患者，使用准确的靶向药物治疗效果能达到70%左右，甚至更高。

据悉，目前全国（不含港澳台地区）的肺癌基因检测率约为30%，有70%的肺癌患者从来没有医生告诉过他应该做基因检测可以更精准治疗。（目前肺癌基因的检测率在广州已经达到70%，在北京和上海约为40%，而在非一线城市，肺癌基因的检测偏低）

部分乳腺癌与易感基因相关

近20年来，乳腺癌稳坐女性癌症发病率的“头把交椅”，某基因研究室医学博士付国兴称，在多项最新研究的支持下，在乳腺癌的防治方面也正在推进基于个人基因水平的“精准医疗”。

以HER2阳性乳腺癌的治疗为例，过去被视为“难啃的骨头”，如今要求HER2阳性乳腺癌必须进行规范化的抗HER2靶向治疗。除了能给医生选择治疗方案提供依据外，遗传性乳腺癌的基因检测也能降低患病风险，为有家族史的健康人群提供预防方案。

付国兴认为，最新研究显示，与遗传性乳腺癌发生相关的基因包括BRCA1/2、TP53、ATM等22个易感基因的突变，会在家族中遗传，遗传给后代的概率约为一半，而且这些基因突变还会引起包括卵巢癌在内的多种肿瘤患病风险的增加，而通过基因检测，就可以通过干预降低发病风险，提高生存率。

国内基因检测水平与欧洲相当

根据智研数据中心整理的数据显示，2013年，测序行业市场规模达到10亿元，据不完全统计，仅2013年我国在仪器和试剂上的投入超过了20亿元。

据了解，目前基因检测水平美国为第一梯队，中国由于近几年的迅猛发展，其水平已与欧洲国家相当。

目前国内开展比较成熟的有面向孕妇的无创产前基因检测，面向癌症患者的精确个体化用药和癌症、心血管高危人群的遗传基因检测的市场份额也在快速增长，另外还有面向健康人群的个人基因组检测和消费类型如嗜烟嗜酒基因、肥胖基因、营养代谢基因检测等。